Este caso clínico describe el caso de una familia con el Síndrome de Bardet-Biedl, una enfermedad rara con manifestaciones multisistémicas, incluyendo problemas oculares como retinosis pigmentaria.
Dr. José Andrés García Huitrón1, Dr. Edgar Daniel Fuentes Pérez2, Dr. Marlón García Roa3
1) Residente, Instituto Mexicano de Oftalmología, IAP.
2) Adscrito de servicio Retina, Instituto Mexicano de Oftalmología, IAP.
3) Jefe de servicio de Retina, Instituto Mexicano de Oftalmología, IAP.
Presentación del caso
Familia originaria de Guanajuato, de una localidad con 382 habitantes. La familia está conformada por los dos padres y tres hijos: una femenina de 18 años y dos masculinos de 14 y 8 años, respectivamente.
Acude a consulta, al servicio de oftalmopediatría, el segundo de los tres hermanos, refiriendo, la madre, como motivo de valoración oftalmológica, la presencia de disminución de agudeza visual durante los últimos seis meses. Se interrogan antecedentes perinatales, los cuales no arrojan datos patológicos y se procede a realizar interrogatorio dirigido donde se refiere antecedente de retraso en el desarrollo psicomotor, hipogonadismo asociado con criptorquidia no corregida quirúrgicamente y polidactilia postaxial corregida quirúrgicamente (imagen 1). Se realiza valoración del habitus externo, identificándose obesidad central, acantosis nigricans (imagen 2) micropene y ausencia de testículo en bolsa escrotal izquierda, así como cicatrices en bordes laterales de manos y pies secundarias a corrección de polidactilia. Se toma evidencia fotográfica.
Imagen 1. Polidactilia Postaxial. Cicatrices de cirugía para remover dedo supernumerario.
Se realiza valoración oftalmológica encontrándose con agudeza visual de movimiento de manos en ambos ojos, presión intraocular de 12 y 11 mmHg, respectivamente, con una refracción de OD: -1.25 = -1.50x16° y OI: -0.75= -1.75x 169°. Se encuentra el segmento anterior sin alteraciones. A la valoración del polo posterior se evidencia nervio óptico pálido, atenuación arteriolar y espículas óseas periféricas compatibles con datos de retinosis pigmentaria (imagen 3). Se brinda un diagnóstico por criterios de Beales de Síndrome de Bardet Biedl. Se solicita acudir a consulta de oftalmología para valoración de sus hermanos, donde al interrogatorio y exploración dirigida se corrobora diagnóstico de femenino de 18 años con síndrome de Bardet Biedl por obesidad central, retinitis pigmentosa, retraso del desarrollo psicomotor. El hermano menor, de 8 años, sin datos de patología, con una agudeza visual de 20/20 en ambos ojos, sin corrección.
Se procede a realizar a los tres hermanos valoración con fotos de fondo de campo ultra amplio, OCT de mácula y de nervio óptico, autofluorescencia y electrorretinograma, campo amplio y multifocal. Se envía a dos hermanos mayores al servicio de pediatría, en el centro hospitalario de concentración, solicitándose ultrasonido abdominal, laboratorios y valoración por servicio de genética y se envía a hermano menor para vigilancia.
Así mismo, se envía a los hermanos mayores a servicio de baja visión para terapia ocupacional y psicológica.
Revisión del tema
El síndrome de Bardet- Biedl consiste en un síndrome raro de características multisistémicas y que forma parte de las enfermedades consideradas como ciliopatías.1 No cuenta con estadísticas de prevalencia en México, pero en el norte de Europa y Norteamérica se presenta en 1 de 100,000 pacientes.2
Presenta un patrón de herencia autosómico recesivo, el cual confiere un riesgo de 25% de presencia de la enfermedad a los descendientes de ambos padres. Esta ciliopatía se caracterizada por una distrofia de conos y bastones, malformaciones renales, polidactilia, dificultades de aprendizaje, obesidad central e hipogonadismo. Su diagnóstico se basa en los criterios diagnósticos de Beales.3 dentro del espectro clínico, la manifestación que posee una penetrancia cercana al 90% es la distrofia retiniana, caracterizada por una distrofia de conos y bastones con involucro macular temprano; iniciando con nictalopía entre los 4-8 años, evolucionado a pérdida de visión periférica y alcanzado la ceguera completa entre los 16-20 años.4 El tratamiento se considera multidisciplinario. En la actualidad, no contamos con un tratamiento curativo; sin embargo, se está investigando en terapia génica para otras formas de distrofias que aumenta la expectativa de poder usar, posteriormente, esta tecnología en esta enfermedad. Resulta de vital importancia el manejo ocupacional y el consejo de nefrología al presentarse la enfermedad renal crónica, como la mayor causa de mortalidad. Siendo así, el síndrome de Bardet-Biedl se sigue manifestado como un reto diagnóstico y terapéutico dentro del abordaje oftalmológico y multidisciplinario.5
Imagen 2. Acantosis nigricans y obesidad central.
Imagen 3. Fotografía de campo amplio. Datos de retinosis pigmentaria.
Referencias bibliográficas:
- Chandra B, Tung ML, Hsu Y, et al. Retinal ciliopathies through the lens of Bardet-Biedl Syndrome: Past, present and future. Progress in Retinal and Eye Research 89 (2022) 101035
- Forsythe E, Beales PL. Bardet–Biedl syndrome. Eur J Hum Genet. 2013;21(1):8.
- Ahmed OA, Abdalazim M, Mirghani MM, Dafalahh A, et al. Bardet–Biedl syndrome: a case series. Elawad et al. Journal of Medical Case Reports (2022) 16:169 https://doi.org/10.1186/s13256-022-03396-6
- Adams NA, Awadein A, Toma HS: The retinal ciliopathies. Ophthalmic Genet 2007;28: 113–125.
- Dervisoglu E, Isgoren S, Kasgari D, Demir H, Yilmaz A. Obesity control and low protein diet preserve or even improve renal functions in Bardet–Biedl syndrome: a report of two cases. Med Sci Monit. 2011;17:12–4. https:// doi.org/10.12659/MSM.881320